HEMOFİLİ HASTALARINA MÜJDE 2016 DÜNYA HEMOFİLİ KONGRESİNDEN GELDİ….

Hemophilia_Article_Photo_750x500

HEMOFİLİ HASTALARINA MÜJDE 2016 DÜNYA HEMOFİLİ KONGRESİNDEN GELDİ….
Hemofili hastalığı hayat boyu süren genetik geçişli önemli bir kan hastalığı. Ülkemizde 6000 hemofili hastası kanamalardan korunmak veya tedavi etmek için düzenli olarak ilaç kullanıyor. Bunlardan 5.000 hemofili-A (faktör 8 eksikliği), 1000 de hemofili-B (faktör 9 eksikliği) hastası.
Hemofili bir gen hastalığı. Sorun karaciğerden “pıhtılaşma faktörü” salınımında sorun olması. Bu nedenle pıhtı sağlam oluşamadığı için kas ve eklemlerde iç kanamalarla seyreden bu hastalıkta aslında gen tedavisi yakın gelecekteki tek kesin tedavi şekli olarak biliniyordu. Günümüzde hemofili tedavisi olan hastalıklar arasında sayılmakla birlikte haftada 2-3 kez hayat boyu damar yolundan faktör 8 veya faktör 9 adlı biyolojik ürünlerin uygulanması önemli zorluklar getiriyor.
Hemofili kişiye, ailesine ve topluma önemli yükler getiren bir hastalık. Günümüzde SGK hastalarımızın faktör tedavisini ödediği için kanamaların korunması ve tedavisi için elimiz güçlü. Ama ilaçlar çok pahalı ve tamamı yurt dışından geliyor. Gerçekten de gen tedavisi ortaya çıksa ve faktör tedavisinden hastalarımız kurtulsa çok güzel bir gelişme olacak. Çünkü damar yolundan uygulanan faktör ilaçlarını hem uzun yıllar uygulamak zor hem de hemofili hastalarının bu ilaçları için SGK her yıl yaklaşık 500 milyon TL ödüyor.
HEMOFİLİDE GEN TEDAVİSİ HANGİ AŞAMADA?
Aslında 20 yıldır bu konuda hayvan deneyleriyle başlayan çabalar ve araştırma projeleri sürüyordu. Ama ancak 2011 yılında İngiliz ve Amerikalı bilim adamları ilk kez Hemofili-B’de gen tedavisini başarılı olarak uygulamayı başardılar. Aradan 5 yıl geçmesine rağmen gen tedavisi uygulanan 10 hemofili-B hastasında evvele “0” düzeyinde olan faktör-9 düzeyler %5’in üzerinde seyrediyor. Yani bu hastalar tamamen iyileşmeseler bile koruma için aldıkları faktör ilacından artık kurtulmuş oldular. Hemofili-B’de gen tedavisi günümüzde batı dünyasında 5 ayrı merkezde klinik araştırma projesi çerçevesinde uygulanmaya devam ediyor. İnsanda erken dönem araştırma uygulanması ancak bu konuda deneyimli ve Sağlık bakanlığından onaylı merkezlerde yapılabiliyor. Ülkemizde hemofili alanında “faz-1 yani erken faz araştırma ruhsatı” olan tek merkez ile EGE HEMOFİLİ MERKEZİ. Bu merkez aynı zamanda Avrupa Birliğinden de sertfikalı… Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji Bilim Dalı içinde 24 saat süreyle hizmet veriyor. Merkezimizden 4 hemofili-B hastası 1 yıldır dünyada ilk kez gen tedavisi yapılan Londra’daki merkezde gen tedavisi olmak ve daha sonraki izlemleri İzmir’de yaptırmak için hazır bekliyordu. Söz konusu merkez “yeni nesil bir gen tedavisi” uygulamasına geçtiği için Türk hemofili-B hastalarının da yer alacağı gen tedavisi projesi 2017 yılına ertelendi.
Ancak asıl çok sayıda hemofili hastası HEMOFİLİ-A yani doğumsal faktör 8 eksikliği hastalığı nedeniyle hayat boyu faktör 8 kullanmak zorundalar. Ülkemizde 1000 hemofiili-B hastasına karşın 5.000 hemofili-A hastası var. Yani hemofili-A ülkemiz için çok daha önemli bir problem. Bugüne kadar hemofili-A’da gen tedavisinin başarılı olamamasının ve gecikmesinin nedeni faktör 8 geninin çok büyük olması nedeniyle gen tedavisinde kullanılan taşıycı virüs olan adenovirusların kasedine sığmamasıydı. Ancak mutlu haber Temmuz ayının son haftasında ABD’nin Orlando şehrinde yapılan Dünya Hemofili Kongresinden geldi. Bu kongreye ülkemizdeki müeessif olaylar nedeniyle başlangıçta katılmayı planlayan 53 Türk hematoloğu olmasına rağmen sadece özel izin alabilen 3 hematologumuz katılabildi. Bu hoacalarımız Kaan Kavaklı, Davut Albayrak ve Alphan Küpesiz idi
HEMOFİLİ-A GEN TEDAVİSİ İLK KEZ BAŞARIYLA UYGULANDI….
Biomarin adlı ABD firması Dünya Hemofili kongresinde İngilterenin başkenti Londra’da yaptığı gen tedavisi erken faz denemelerde çok başarılı sonuçlar açıkladı. Londradaki 5 ayrı hemofili merkezinde 10 ağır hemofili-A hastasında taşıyıcı adenovirus vektörleri yoluyla uygulanan gen tedavisi sonrası sonuçlar çok başarılı gidiyor. Gen tedavisi uygulamasından 6 ay süre geçtikten sonra bile evvelce “0” olan faktör 8 düzeylerinin halen % 50-150 arasında değiştiği bildiriliyor. Bu harika bir sonuç. Çünkü gen tedavisi uygulanan hemofili-A hastalarının “iyileştiği” anlamına geliyor. Bu sonuç birkaç yıl daha devam ederse bilim adamları çok daha güvenli olarak hemofili-A hastalığının artık tarihe karışabileceğini ifade ediyorlar.
Bu şahane sonuçlar Türk hemofili hastaları için ne ifade ediyor? Yurt dışındaki bir çok yeni hemofili ilaç araştırmasında zaten hemofili tedavisinde deneyimli 12 Türk üniversitesi de 10 yıldır görev alıyor. Gen tedavileri bu aşamada “erken faz yani faz-1 klinik araştırmalar” olduğu için bu aşamada Faz-1 araştırma yapma yetkisi olan ülkemizde tek merkez olduğu için bu konudaki yükü Ege Üniversitesi Çocuk Hematoloji Bölümü üstlenecek. Araştırmalar 2-3 sene içinde ileri evrelere güvenli bir şekilde geçtikten sonra ülkemizdeki diğer merkezler de devreye girerek çok sayıda hemofili hastasının gen tedavisinden yararlanmasını sağlayacaklar.
ÖZETLERSEK: Artık sadece hemofili-B değil aynı zamanda hemofili-A hastalarında da gen tedavisinin başarılı olacağı gösterildi. Yani yakın gelecekte hayat boyu biyolojik ürün kullanmak zorunda olan hemofili hastaları bu zorunluluktan kurtulacaklar yani şifa bulacaklar gibi görünüyor. Ama….bu aşamada klinik araştırmalar birkaç yıl daha yapılıp gen tedavisinin insanlarda etkili ve güvenilir bir tedavi şekli olduğunun kanıtlanması gerekiyor. İşte bu aşamadan sonra sıra çocuk ve bebek hemofili hastalara sıra gelecek. Bu bir gerçek: Klinik araştırmalar yani ilaç araştırmalarını insanlar üzerinde yapmadan tüm insanların hizmetine sunulması maalesef mümkün olmuyor.
BU AŞAMADA HANGİ HEMOFİLİ HASTALARI GEN TEDAVİSİ UYGULAMASI İÇİN BAŞVURABİLİR?
18 yaşından büyük yani erişkin hemofili hastası olmak ve faktör 8 veya 9 düzeylerinin %1’in altında olması yani “ağır hemofili hastası” olmaları şart. Kanlarında “inhibitör” denen maddenin de kesinlikle negatif olması gerekiyor… Ayrıca karaciğer fonksiyon testlerinin normal olması ve kanda hepatit B ve C viruslarının mevcut olmaması gerekiyor. Hastanın gönüllü olduğuna dair yazılı onay verilmesi temel şart. Bu arada hastanın cebinden tek kuruş harcamayacağı ve klinik çalışma nedeniyle ayrıca sigortalanacağını hatırlatalım…
2017 yılı başında alınacak Etik Kurul ve Sağlık Bakanlığı izinleri sonrasında hastaların ön başvuru işlemleri için kabul edilmesi başlanacak gibi görünüyor. Hastaların tüm tedavi ve takipleri İzmir’de Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesinde yapılacak veya ilk 1-3 aylık uygulaması Londra’da yapıldıktan sonraki en az 1 yıl sürecek takipleri Ege’de yapılabilir. Bu konudaki en kesin bilgiyi 2017 başında öğrenmek fırsatımız olacaktır. Ancak erken dönemde haftada 3 gün yoğun takip işlemleri muayene ve kan tahlilleri) olacağı için hastalar ön planda İzmir ve yakında oturan veya İzmir’de uzun süre kalmayı kabul eden hastalar üzerinde uygulanacaktır.
GELİŞMELERİ GÜNCEL OLARAK TAKİP ETMEK İSTEYEN HASTALAR VE AİLELERİ: Hemofili Dernekleri Federasyonu web sitesini (www.hedef-tr.org) düzenli olarak takip etmelerini tavsiye ediyoruz.
Sorumlu Hekim ve Araştırıcı: Prof. Dr. Kaan Kavaklı Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji Bölümü Bornova – İZMİR (kaan.kavakli@ege.edu.tr)